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第954章 扫盲

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“也叫做Gorham-Stout综合征,最明显的表现就是一块或多块骨自发性破坏和吸收,骨溶解的原因目前不明确,已知的疾病里面除了骨溶解症,没有其他疾病会有这种影像表现,宋博士和徐博士的意见呢。”老金补充解释。

宋子墨和徐志良同时点点头,宋子墨说:“的确,已知的疾病里面,只有骨溶解症符合这种影像学表现,不过骨溶解症的骨质吸收一般比较慢,这个一年全部吸收掉,速度还是很快的。”

“还是头一次碰到这种病例!”

老金已经说出诊断,大家脑袋里还是一片空白,从字面意思能理解诊断是什么意思,但是对这个病毫无概念,病因、病理、临床表现、诊断、治疗和预后,完全缺乏相关知识。

“我也是第一次碰到,以前我看过相关的论文,而且对骨科方面的罕见病,我专门钻研过,所以才知道这个病。”老金谦虚地说。

“老金就是老金,骨溶解症是真正的罕见病,曾经有一个病例花了八年时间才获得准确的诊断,最后在南都医大附一做出的诊断。”宋子墨对老金还是很敬佩,他这种踏踏实实的学习精神一直没有变。

老金能知道这个病,这可是花了很多功夫的,以前他对这些国际卫生组织公布的罕见病,全部都滚了很多遍,查阅大量的文献和书籍,对这些罕见病滚得很熟,否则怎么可能认识这种病,医学是事实科学,要是不知道根本说不出来,也没办法胡扯。

“老金---你---这厉害---”

徐志良也佩服老金。

在医学上但凡带有“特发性”三个字的诊断,那是病因目前还没有弄清楚,这种骨溶解症在医学上目前未知的东西很多,包括治疗方法也是不成熟,处于不确定中。

“这么一大段骨怎么说溶解就溶解了,有点想不通呢。”

李国栋很是纠结。

“医学上的事情想不通的多着呢,不然怎么说现在医学还处于婴儿期呢,感冒的机制弄得很清楚了吗,好像也没有吧。”赵文博的杠精基因又被唤醒。

对于这种罕见病,要是没有经过这方面的系统训练,遇上这种病根本不可能获得正确的诊断,这也是一个病例八年才获得诊断的原因,大多数医生头脑里储存的知识是常见病和多发病,至于罕见病即使有点知识,也是零星极为有限的知识。

所以一旦遇上真正的罕见病,大多数情况下医生是在常见病和多发病里打转转,如果转不出来就没有然后了。

从2008年开始,世界卫生组织将每年的二月最后一天定为国际罕见病日,用这种方式引起人民对罕见病的重视,目前有七千多种罕见病,我国患有罕见病的人数大约有两千万,可见这个绝对数量还是很大的。

我们比较熟悉的罕见病有苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症等等,成骨不全症就是俗称瓷娃娃、玻璃娃娃,罕见病大多数与遗传有关,因为每个人身上大约有5-10个缺陷基因,如果夫妻双方的缺陷基因存在一样,这样就有可能生下患有这些遗传罕见病的可能性。

“骨溶解症,这只是一种形容性诊断,至于病因,目前没办法找到。”宋子墨说道。

金博士说:“对,其实这个诊断我也是利用排除思维得到的,排除炎症、感染、肿瘤、骨质疏松等原因后,也只有骨溶解症可以解释,除了骨溶解症,目前从我见过的病例和看过的文献来看,没有其它病例有这种大面积的骨质吸收,南都附一的黄忠教授诊断过一例骨溶解症,当时患者也是做完股骨手术后,骨折一直不愈合,骨折间隙越来越宽,患者辗转很多医院没有获得诊断,做过多次植骨手术也全部失败,发病八年后才在南都附一黄忠教授这里获得诊断,当时黄教授还写论文做个案报道。

“那怎么治疗呢?”张林问道。

金博士说:“先用唑来膦酸或地舒单抗进行药物治疗,阻止进一步的骨吸收,增加骨密度,然后再考虑股骨假体植入,用股骨假体来替换吸收缺损的骨质,不过我在想,是不是可以尝试用伊里扎洛夫骨延长术来治疗?”

“这种病---的---最大特征---就是骨吸收,大面积---的吸收,本来骨---的吸收和生成是平衡的,一旦---平衡被打破,天平就会倾向一边,现在这种---病就是天平严重倾向于骨吸收,所以---如果用---骨延长技术---恐怕不行,骨延长必要条件---是能够骨生成,伊里扎洛夫也是利用---牵张原理刺激骨生成。”徐志良结结巴巴地发言。

虽然听徐志良说话费劲,但是大家现在都习惯他的结巴,所以也没什么。尤其是张林,刚开始听徐志良说话简直要心肌梗塞,后来慢慢适应,也没什么,如果突然有一天徐志良不结巴,张林反而有点不适应。

“所以要先用唑来膦酸或地舒单抗这些抗骨质疏松的药物来阻滞骨吸收,增加骨密度,后面的治疗才能展开。”金博士盯着投影的X片。

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