当医生遇上不正经系统

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第434章 黏多糖贮积症

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“可是你知不知道,那是大宝催着我去的!”

“大宝催着你去?那丫头想要妹妹?难怪这么喜欢妹妹!”陈静老公好奇地说道。他还真不知道这事儿。

陈静就道:“那时候,我和大丫头在家里,我要上班,只能把她送托儿所,托儿所还有小朋友,回家之后她就孤零零一个人了,然后,她就特别想要一个妹妹,说让我赶紧给她生一个。”

“然后你就去美国找我了?”

“不,我当时说,你爸爸都不在呢,等你爸爸回来,妈妈立马给你生一个妹妹,好不好?你猜那丫头怎么说?”

“怎么说?”

“她说你现在就生嘛,爸爸不在又有什么关系,趁他不在,赶紧生一个,等他回来之后,不就是刚好可以给他一个惊喜吗?”

“噗~”陈静老公顿时喷了,连连说道,“这样的惊喜我可不敢要!”

然后,CT室的门就打开了,护士喊他们进去领孩子,他们就带着孩子去做下一个检查。不过,经过刚才的聊天,夫妻两人心情明显好了许多,也充满了积极向上。

可惜,第二天下午,等所有检查结果出来,他们的心情又抑郁了。因为,真的是那什么黏多糖贮积症。每个报告都不大好。

X线片正位胸片发现肋骨似“飘带样”;侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育不良,有“鸟嘴样”突起;左手正位片显示掌骨近端变尖,各指骨似“子弹头”样。

尿液黏多糖试验,尿斑处为紫蓝色环状(阳性),发现黏多糖量增加,足足超出正常范围最高值四倍。电泳发现硫酸角质素条带。CT扫描发现高压性交通性脑积水导致的脑室增大。外周血溶酶体酶活性测定,酶活性明显降低。溶酶体酶相关基因检测,有明显突变……

陈俊一一解释各项报告,最终告诉他们,很不幸,确诊为黏多糖贮积症ⅣA型。

陈静的泪水,已经跟断了线的珍珠一样,尽管昨天晚上,夫妻两人已经做好了充分的心理准备,但是,当得知确诊结果的那一刻,两人还是忍不住落泪,尤其是陈静这个孩子妈妈,哭得梨花带雨,泣不成声。

“这类患者,主要是各类骨骼畸形和生长迟缓,但是她的智力不会受影响。”陈俊安慰道。

“嗯嗯,我女儿从小就很聪明,比她姐姐还要聪明。”陈静老公一边将妻女搂在怀里安慰,一边冲陈俊说道。

“我们是SX人,我女儿年纪虽然小,但是已经会说三种方言了,英语也会流利地说一些短句子,还能来回自如地在各种语言间切换,这一点,她姐姐都赶不上她。”

孩子安排住院了,陈静和其老公冷静下来后,又特意去找了儿科主任张新玉,结果,张主任的诊断也是跟陈俊一样,两人又将报告拍下来,托关系,发给帝都的一位专家看,那位专家也确认了省一医的诊断结果。

他们也曾怀疑,检查会不会出错,但是,一名学医的同学告诉他们,这种都是先进仪器检查的,而且省一医又是Z省实力最强的综合性三甲医院之一,基本上不可能出错。

两人只好接受了这一结果。同时,当天晚上,两人就将房子挂到了网上,想要尽快出手。

话说,房子虽然买了有三四年了,但是之前是期房,过了一年多才拿到,后来没钱装修就空着,等攒够了钱,装修了,又散甲醛空置了一年多,住进去都没几个月。

看着家里崭新的家具,各种精心挑选的摆设,陈静异常舍不得。但再舍不得也没有办法,总不能不治吧。

按那个年轻医生的说法,不仅仅会严重畸形,还会危及生命啊!

家里的积蓄顶多吃上半年、一年,虽然有点积蓄,但是卖房子不可能说卖就能成交,所以需要提前挂出去。

回想起来,陈静夫妇才发现,那个年轻医生好厉害,居然随便摸了一下,就诊断出这么罕见的病症。

“老公,那个医生叫什么来着?”陈静鼻子一酸,问道。

“叫陈俊,我已经网上查过了,挺有名的!”陈静老公说道。

“很有名?”

“是的,粉丝数量逼近六千万大关的超级网红医生,还上过综艺节目,跟风清雨、周诗雨、雷云他们都很熟。”

“这么厉害?”两人默默地奉上了崇拜值。

“我主要是不放心他的诊断,所以去查了一下他的背景,想不到这么牛逼。唉,咱们别想那些不切实际的幻想了,还是老老实实地给女儿攒钱买药吧!”

陈静老公又给陈静分享了一些网上查到的这个病的资料,按照网上的说法,这个病是进行性、不可逆的病变,6、7岁是迅速恶化的关键点,越早用药效果越好。

他们看到了好多这种病的患者的瘫痪、畸形的照片,触目惊心。而且都是非常年轻就这样了。

陈静老公在国外的一个同学,发来了一个同样患有该病的患者的视频,给陈静夫妇的冲击力相当之大,难以言述。

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